SEÑALES DE LA ATROFIA MUSCULAR

Una enfermedad rara que afecta, sobre todo a pequeños. Es importante estar atentos para detectarla a tiempo pues, aunque no puede curarse, sí es posible detener su progresión

La debilidad de los músculos es la principal característica de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara. “Ocurre porque las células nerviosas específicas que controlan el movimiento muscular, denominadas motoneuronas, se deterioran y dejan de funcionar. Esto significa que las señales del cerebro no llegan hasta el músculo. Si los músculos ya no reciben señales que les indiquen que se muevan, se vuelven cada vez más débiles y terminan atrofiándose”, detalla Daniel Natera, neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La causa de esta patología es la falta de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), que es vital para que las neuronas motoras puedan funcionar correctamente. El doctor Natera explica que el organismo genera dicha proteína a partir del gen SMN1, que está defectuoso o ausente en las personas con esta enfermedad.

Además, el neuropediatra indica que la AME suele ser hereditaria. “Las personas con un gen SMN1 sano y otro defectuoso no muestran síntomas de la enfermedad”, aclara.   Asimismo, los bebés heredan dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. “Si ambos progenitores son portadores, existe una posibilidad del 25% de que el bebé herede y desarrolle AME, lo que ocurriría en el caso de que heredase la copia de los dos progenitores”, apunta.

Hay tres tipos de atrofia muscular espinal, a saber: “En la AME tipo 1, que es la forma más grave, los primeros síntomas aparecen antes de los 6 meses; en la tipo 2, entre los 6 y los 12 meses y en la tipo 3, la menos grave, a partir de los 12 meses de vida.

En este sentido, los especialistas de la Fundación Atrofia Muscular Espinal señalan que los niños con AME tipo 1 no son capaces de levantar la cabeza; tienen dificultades para deglutir y alimentarse (chupar, mamar, etc.); presentan debilidad general, también de los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido, y tienen abundantes secreciones, lo que dificulta todavía más la respiración. Además, carecen de reacciones reflejas y las extremidades inferiores adoptan la postura conocida como “en ancas de rana” o “en libro abierto”.

En la AME tipo 2, los niños “pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda. En determinado momento, incluso pueden permanecer de pie. Deglutir y alimentarse no suele ser un problema, salvo en algunos casos, en los que tienen que alimentarse a través de un tubo. Además, se produce un ligero temblor con los dedos extendidos”, precisan.

En cuanto a la AME tipo 3, manifiestan que los niños pueden ponerse en pie y caminar solos, pero pueden tener dificultades al sentarse o inclinarse. También se puede observar un ligero temblor de los dedos extendidos.

DETENER LA ENFERMEDAD

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de Estados Unidos (GARD, por sus siglas en inglés) destaca que los niños con AME requieren determinadas atenciones para prevenir y manejar los efectos secundarios de la debilidad muscular, como cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación.

Así, pueden necesitar “terapia física y artículos para la movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de espalda pueden usarse para prevenir escoliosis u otras complicaciones. Además, los ejercicios para respirar y la fisioterapia respiratoria pueden ayudar a mantener la función de los pulmones y a que las vías aéreas no se obstruyan con moco. Por su parte, un dietista puede contribuir a que haya una buena alimentación en caso de tener dificultades para tragar”, apunta esta entidad.

El doctor Natera recuerda que la atrofia muscular espinal no se puede curar pero sí es posible detener la evolución de la enfermedad, para lo que resulta muy importante el diagnóstico temprano.

Purificación León   //    EFE-REPORTAJES