Por primera vez se ha identificado una forma genética de Alzheimer tardío en personas que heredan dos copias de un gen que ha sido motivo de consternación.
Los científicos saben desde hace tiempo que un gen llamado APOE4 es uno de los muchos factores que pueden aumentar el riesgo de padecer Alzheimer, además del simple hecho de envejecer. La inmensa mayoría de los casos de Alzheimer se producen después de los 65 años. Pero un estudio publicado el lunes sugiere que para las personas portadoras no de una, sino de dos copias del gen, éste es más que un factor de riesgo, es una causa subyacente de la enfermedad que aqueja la mente.
Según el Dr. Juan Fortea, que dirigió el estudio en el Instituto de Investigación Sant Pau de Barcelona (España), se trata de una distinción con “profundas implicaciones”.
Por ejemplo: los síntomas pueden empezar entre siete y 10 años antes que en otros adultos mayores que desarrollan Alzheimer.
Se calcula que el 15% de los pacientes de Alzheimer son portadores de dos copias de APOE4, lo que significa que esos casos “pueden rastrearse hasta una causa y la causa está en los genes”, comentó Fortea. Hasta ahora, se pensaba que las formas genéticas de Alzheimer eran sólo tipos que se manifestaban a edades mucho más tempranas y representaban menos del 1% de todos los casos.
Los científicos afirman que la investigación hace que sea fundamental desarrollar tratamientos dirigidos al gen APOE4. Según la Dra. Reisa Sperling, coautora del estudio en el Hospital Brigham and Women’s de Boston, afiliado a Harvard, algunos médicos no ofrecen el único fármaco que ha demostrado ralentizar moderadamente la enfermedad, el Leqembi, a las personas con este par de genes porque son especialmente propensas a sufrir un peligroso efecto secundario.
Sperling busca formas de prevenir o, al menos, retrasar el Alzheimer y “estos datos me dicen, vaya, qué grupo tan importante para poder ir por ellos antes de que se vuelvan sintomáticos”.
Pero la noticia no significa que la gente deba correr para hacerse una prueba genética. “Es importante no asustar a todos los que tienen antecedentes familiares” de Alzheimer porque este par de genes no está detrás de la mayoría de los casos, dijo a The Associated Press.
Según Sperling, las personas con más probabilidades de ser portadoras de dos genes APOE4 tenían padres que padecieron Alzheimer relativamente pronto, a los 60 y no a los 80 años.
Por Lauran Neergaard — The Associated Press
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